協助家庭及早認識遺傳性癌症風險，  
守護家人與下一代的健康 

癌症是一種基因疾病，由基因突變引起。大部份癌症屬於偶發性，與後天因素如環境、生活習慣（例如長期接觸紫外線或香煙等致癌物質）有關。由遺傳基因突變的癌症個案，佔所有癌症大約5至10%。 

每個人都會從父母各繼承一份基因。有些基因負責保護我們免於癌症，幫助細胞正常生長及修復損傷，這些稱為「癌症保護基因」。隨著年齡增長，或受後天因素影響，這些基因可能出現變化（突變），導致癌症風險增加。這亦解釋了為何癌症在年齡較大時更常見。 

我們的基因存在許多變異，其中大部分屬於良性，並不會對健康造成影響。但有些變異會影響基因的正常功能，當這種變化增加了疾病風險時，便稱為「致病性變異」（pathogenic variant），也常被稱為基因突變、基因缺陷或基因變化。這些詞語有時可互換使用。 

而當癌症保護基因出現不良變化時，保護功能就會失效，細胞可能失控增生，形成腫瘤。這種基因突變可以遺傳給下一代，增加其患癌風險，這種風險稱為「遺傳性癌症風險」。 

若你符合以下情況之一，或可能屬於高風險： 

• 家族中同一方有多名成員確診相關癌症 

• 家族中有人在較年輕時（如 50 歲前）確診癌症 

• 家族成員已確定擁有致病性基因變異 

部分遺傳基因變異在特定族群中更常見，例如東歐（阿什肯納茲）猶太裔人士。 

你的家庭醫生可以檢視你的家族病史，並可能使用如 IPrevent 等工具，來判斷你是否需要轉介至家族癌症中心。 

除了家族因素，生活習慣亦會影響癌症風險。吸煙、超重、缺乏運動、飲食習慣、日曬以及病毒感染，均會增加患癌風險。這些稱為「可改變的風險因素」，建議與家庭醫生討論這些因素。 

癌症基因檢測透過分析個體基因組中的特定基因或基因變異，以發現是否有高風險的癌症基因特徵。 

檢測通常透過血液或唾液樣本進行，再由實驗室分析。癌症基因檢測並非由家庭醫生直接安排，而是由專科醫生轉介，並建議在檢測前後與遺傳諮詢師會面，以了解檢測結果對自己與家人的意義。 

基因檢測主要分為兩類： 

1. 診斷性檢測（針對已確診或曾患癌症的人士） 

這類檢測用於找出導致癌症的可能原因，通常在確診後進行，因為此時更有機會找到相關突變。 

檢測可能結果包括： 

• 陽性：發現致病性變異，這通常被視為癌症的原因之一，並可能為治療方案提供更個人化的指引。同時，這也能為家人提供重要的風險資訊。 

• 陰性：沒有發現異常，表示在檢測範圍內未見基因變化。但這不等於完全排除遺傳原因，因為有些基因變化尚未可被檢出，或未包含在此次檢測。 

• 意義未明變異：發現基因變化，但暫時未能確認是否與癌症有關。後續需要更多研究與數據來釐清。此情況下一般不建議其他家人檢測，但專科醫生可能視需要而提出建議。 

結果通常需時數月，但若涉及緊急治療決策，檢測可加快處理。 

這類檢測適用於家族中已知有致病性變異的情況，主要確認其他家庭成員是否攜帶相同基因變化。 

檢測可能結果包括： 

• 陽性：發現致病性變異，表示患某些癌症的風險較高。你將獲得風險管理建議，並了解這對家人的影響。 

• 陰性：沒有遺傳到基因變異，代表風險大致與一般人相同，亦不會將該變異傳給子女。 

你可以透過家族癌症診所或私人基因檢測服務接受檢測。這些服務會檢視家族病史，並提供相關資訊與支持。 

大部分家族癌症中心設於公立醫院，提供免費服務。你亦可以選擇私家基因檢測服務，但需要家庭醫生或專科醫生轉介，並可能需要自費。 

全澳洲多個地區均設有公立家族癌症中心。一般來說，若根據家族病史評估，出現基因變異的機率較高（如超過 10%），公立基因服務通常會提供相應的檢測。 

• 點擊這裡查找離你最近的公立癌症診所 

• 若你或家人未符合公立檢測的資格，點擊這裡了解私家基因檢測服務。