协助家庭及早认识遗传性癌症风险，
守护家人和下一代的健康
澳大利亚遗传性癌症协会是澳大利亚注册慈善机构，以推广遗传性癌症风险的教育与支持为宗旨。我们通过提供可靠的健康信息，帮助大众了解并降低遗传性癌症风险，并连接有相似经历的同伴，让大家在人生不同阶段互相扶持、携手前行。
什么是遗传性癌症风险？
癌症是一种基因疾病，由基因突变引起。大部分癌症属于偶发性，和后天因素如环境、生活习惯（例如长期接触紫外线或吸烟等致癌物质）有关。由遗传基因突变引起的癌症病例，占所有癌症的大约 5%–10%。
每个人都会从父母各继承一份基因。有些基因能帮助细胞正常生长并修复损伤，从而保护我们免受癌症影响，这些被称为“癌症保护基因”。随着年龄增长，或受到后天因素影响，这些基因可能发生变化（突变），增加癌症风险。这也解释了为什么癌症在年纪较大时更常见。
我们的基因中存在许多变异，大多数是良性的，并不会对健康造成影响。但有些变异会影响基因的正常功能，当这种变异增加了患病风险时，称为“致病性变异”（pathogenic variant），也常被称为基因突变、基因缺陷或基因改变。这些术语有时可以互换使用。
当癌症保护基因出现不良变异时，其保护功能会失效，细胞可能失控增殖并形成肿瘤。这类基因突变可以遗传给下一代，从而增加其患癌风险，这就是“遗传性癌症风险”。
每个人都会从父母各继承一份基因。有些基因能帮助细胞正常生长并修复损伤，从而保护我们免受癌症影响，这些被称为“癌症保护基因”。随着年龄增长，或受到后天因素影响，这些基因可能发生变化（突变），增加癌症风险。这也解释了为什么癌症在年纪较大时更常见。
我们的基因中存在许多变异，大多数是良性的，并不会对健康造成影响。但有些变异会影响基因的正常功能，当这种变异增加了患病风险时，称为“致病性变异”（pathogenic variant），也常被称为基因突变、基因缺陷或基因改变。这些术语有时可以互换使用。
当癌症保护基因出现不良变异时，其保护功能会失效，细胞可能失控增殖并形成肿瘤。这类基因突变可以遗传给下一代，从而增加其患癌风险，这就是“遗传性癌症风险”。
家族性癌症是如何遗传的？
每个人都有两份基因，一份来自母亲，一份来自父亲。如果其中一方携带致病性变异，不论性别，每个孩子都有 50% 的机会遗传相同的基因突变。因此，评估癌症风险时，必须同时考虑父系和母系的家族病史，而家族成员不论男女，都应当公开讨论遗传性癌症风险。
遗传性癌症风险如何影响家庭成员？
有遗传性癌症风险的人天生已携带一个基因突变，再叠加后天因素时，更容易出现第二个突变，因此整体患癌风险更高，也可能在较年轻时就被确诊。
家族健康史如何影响我的癌症风险？
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如果符合以下情况之一，你可能属于高风险： |
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某些遗传基因变异在特定人群中更为常见，例如东欧（阿什肯纳兹）犹太裔人士。 |
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你的家庭医生可以查看你的家族病史，并可能使用IPrevent 等工具，帮助判断你是否需要转诊至家族性癌症门诊。 |
什么是基因检测？
癌症基因检测通过分析特定基因或基因变异，判断是否存在增加癌症风险的遗传特征。
检测通常通过血液或唾液样本完成，并由实验室分析。癌症基因检测不是由家庭医生直接安排的，而是由专科医生转诊，并建议在检测前后与遗传咨询师会面，以便理解检测结果对你和家人的意义。
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基因检测主要分为两类： |
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| 2. 预测性检测（针对已知家族中有致病性变异的亲属） |
诊断性基因检测
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这类检测用于找出导致癌症的可能原因，通常在确诊后进行，因为此时更有机会发现相关突变。 |
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可能的结果包括： |
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结果通常需要几个月，但若涉及紧急治疗决策，检测可加快处理。 |
预测性基因检测
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这类检测用于找出导致癌症的可能原因，通常在确诊后进行，因为此时更有机会发现相关突变。 |
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可能的结果包括： |
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结果通常需要几个月，但若涉及紧急治疗决策，检测可加快处理。 |
预测性基因检测
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这类检测适用于家族中已知有致病性变异的情况，主要确认其他家庭成员是否携带相同基因改变。 |
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可能的结果包括 |
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