Hỗ trợ các gia đình tại Úc giảm nguy cơ mắc ung thư di truyền

Quý vị có thể có nguy cơ cao hơn nếu:  

• Có nhiều thành viên trong gia đình cùng phía (nội hoặc ngoại) được chẩn đoán mắc các loại ung thư có liên quan  

• Có người thân được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi còn trẻ (ví dụ: dưới 50 tuổi) 

• Có thành viên trong gia đình đã được xác định mang biến thể gây bệnh  

Một số biến đổi gen di truyền phổ biến hơn ở một số nhóm người nhất định, ví dụ như người có tổ tiên là người Do Thái Đông Âu (Ashkenazi). 

Bác sĩ gia đình (GP) của quý vị có thể xem xét tiền sử gia đình và sử dụng các công cụ như IPrevent để đánh giá liệu quý vị có nên được giới thiệu đến trung tâm chuyên về ung thư di truyền hay không. 

Lối sống của quý vị cũng đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc ung thư. Các yếu tố như hút thuốc, thừa cân, mức độ vận động, chế độ ăn uống, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và một số loại nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư. Những yếu tố này được gọi là các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi — tức là những điều quý vị hoàn toàn có thể điều chỉnh. Quý vị có thể muốn trao đổi thêm về những điều này với bác sĩ gia đình của mình. 

Xét nghiệm di truyền kiểm tra DNA của quý vị để phát hiện các thay đổi trong gen có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý, chẳng hạn như ung thư. Xét nghiệm này thường được thực hiện bằng mẫu máu hoặc nước bọt để phân tích DNA. Xét nghiệm di truyền để phát hiện ung thư không phải do bác sĩ gia đình của quý vị thực hiện. Xét nghiệm này được một số chuyên gia chuyên ngành và được thực hiện tại phòng thí nghiệm. Quý vị nên trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm để hiểu được ý nghĩa của kết  
quả đối với quý vị và gia đình. 

Có hai loại xét nghiệm di truyền chính: 

1. Xét nghiệm chẩn đoán (dành cho những người đang hoặc đã từng mắc ung thư) 

Xét nghiệm này tìm kiếm đột biến gen có thể giải thích lý do tại sao một người nào đó mắc ung thư. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau khi đã chẩn đoán ung thư, vì lúc này khả năng tìm thấy đột biến gen cao hơn. 

Các kết quả có thể bao gồm: 

• Dương tính – Nếu phát hiện biến thể gen gây bệnh, đây thường được xem là nguyên nhân dẫn đến ung thư, và có thể giúp xây dựng phác đồ điều trị phù hợp với cá nhân hơn. Kết quả này cũng cung cấp thông tin quan trọng cho người thân về nguy cơ ung thư của họ. 

• 'Âm tính' – Đôi khi còn gọi là 'không có bất thường'. Nghĩa là không phát hiện thấy thay đổi gen trong số các gen được xét nghiệm. Tuy nhiên, điều này không hoàn toàn loại trừ nguyên nhân di truyền, vì có thể có những thay đổi gen chưa được phát hiện hoặc không phải là một phần của xét nghiệm. 

• 'Biến thể chưa rõ ý nghĩa hoặc chưa biết' - Phát hiện một thay đổi trong gen, nhưng chưa rõ liệu thay đổi này có liên quan đến ung thư hay không. Cần thêm nghiên cứu và thu thập dữ liệu để xác định chính xác. Việc xét nghiệm thêm người thân thường không bắt buộc, nhưng chuyên gia có thể đề xuất để hiểu rõ hơn về tác động của biến thể. 

Thời gian trả kết quả có thể mất vài tháng, nhưng sẽ được ưu tiên nếu cần gấp cho việc điều trị. 

Xét nghiệm này dành cho những người có người thân trong gia đình đã được  
xác nhận mang biến thể gen di truyền gây bệnh. Mục đích là để kiểm tra xem họ có thừa hưởng cùng một biến thể  
gen đó không.  

Các kết quả có thể bao gồm: 

• Dương tính – quý vị mang biến thể gen gây bệnh, đồng nghĩa với việc có nguy cơ cao hơn mắc một số loại ung thư. Quý vị sẽ nhận được lời khuyên về cách quản lý nguy cơ này và những tác động đối với gia đình 

• Âm tính – quý vị không mang biến thể gen hoặc đột biến di truyền, và nguy cơ ung thư của quý vị gần như tương đương với người bình thường và không truyền biến thể gen đó cho con cái. 

Hiện có nhiều phòng khám ung thư di truyền công lập trên khắp nước Úc. Thông thường, các dịch vụ công lập chỉ xét nghiệm nếu nguy cơ phát hiện đột biến gen gây bệnh cao hơn 10%. 

• Bấm vào đây để tìm phòng khám ung thư công gần quý vị nhất. 

• Nếu quý vị hoặc gia đình không đủ điều kiện để xét nghiệm công, hãy bấm vào đây để tìm hiểu về các dịch vụ xét nghiệm tư nhân.